Halladas las tres rutas genéticas del autismo
La mayor fotografía de esta condición revela que las mutaciones, heredadas o nuevas, en más de 100 genes conforman el gran factor de riesgo.
Las causas del autismo llevan medio siglo en discusión y siguen sin estar claras, pero cada vez resulta más evidente la trascendencia de los factores genéticos. Dos macroestudios presentados en Nature confirman ahora las fuertes y complejas componentes genéticas del autismo, identifican más de 100 genes implicados en el riesgo de desarrollarlo y revelan las tres grandes rutas por las que maniobra esa maraña de material hereditario. Dos de ellas –la formación de las sinapsis y el control de los genes cerebrales— eran en cierto modo esperables, pero nadie contaba con la tercera: la cromatina, una arquitectura de alto nivel que empaqueta o expone grandes áreas de la geografía genómica en respuesta al entorno.
Los resultados tienen implicaciones inmediatas para el diagnóstico genético del autismo, que ahora se conforma con un modesto 20% de capacidad predictiva y podrá multiplicarse en pocos años, aunque seguramente a costa de introducir las modernas técnicas de la genómica –la secuenciación de exomas, o la parte del ADN que significa proteínas— al alcance de los servicios de psiquiatría hospitalarios. Pero además, estos datos darán trabajo durante mucho tiempo a los neurocientíficos, que tendrán que aclarar cómo esos genes afectan al cerebro, y a los farmacólogos, que podrán dirigir sus dardos químicos contra toda una nueva batería de dianas.
El autismo, que aparece más o menos en uno de cada 100 niños, es un trastorno de desarrollo que afecta a la capacidad social, de comunicación y de lenguaje, y suele resultar evidente antes de los tres años de edad. El autismo “clásico”, el síndrome de Asperger y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado (PDD-NOS por sus siglas inglesas) son tres cuadros relacionados que suelen agruparse bajo el paraguas de trastornos del espectro autista. Los macroestudios abarcan este espectro en general, y no solo el autismo clásico.
Si quieres leer la noticia completa puedes verlo en nuestra web en este enlace.
